别再混淆 MS！一文梳理：NMOSD、MOGAD、ADEM 等 10 类中枢「脱髓鞘相似病」

在神经内科，中枢脱髓鞘是最容易“撞脸”的领域——同样是肢体无力、视力下降、脊髓病变，可能是MS，也可能是NMOSD、MOGAD、ADEM，甚至是风湿、感染、遗传、小血管病伪装而成。

结合2025年 6 月最新高分综述，本文系统梳理非 MS 类脱髓鞘及相似谱系疾病与MS的鉴别要点，供临床参考。

▲ 多发性硬化（MS）：核心特征为时间、空间多发；

▲ 非典型炎性脱髓鞘：包括 NMOSD、MOGAD、ADEM、同心圆硬化等；

▲ 风湿免疫疾病中枢受累：如狼疮脑病、干燥综合征、白塞病、结节病等；

▲ 感染 / 代谢 / 医源性相关：涵盖感染后炎性反应、营养代谢缺乏、药物诱导白质病变；

▲ 遗传性脑白质病：以各类脑白质营养不良为主要代表。

关键提醒：小血管病、中枢淋巴瘤等疾病也会“模仿”脱髓鞘，需注意鉴别。

MS 与 NMOSD/MOGAD 需严格鉴别，用于MS的疾病修正治疗可能加重 NMOSD/MOGAD 病情。

表 1. MS、NMOSD与 MOGAD的鉴别特征

1）ADEM（急性播散性脑脊髓炎）

▲ 多见于儿童；

▲ 单相病程为主；

▲ 以脑病表现（MS 中罕见）为特征，可伴癫痫发作；

MRI特点：

▲ 双侧斑片状 T2 高信号，灰质、白质均可受累，病灶边缘模糊，钆增强程度不一；

▲ 与 MS 相比，脑室旁白质受累少见，脊髓病灶多为长节段融合性，且倾向于消退，无新病灶出现（与 MS 病灶边界清晰、不完全消退、新病灶随时间出现形成对比）。

脑脊液实验室检查：

▲ 生物标志物：30%-50% 的 ADEM 患者 MOG 抗体阳性，儿童更常见。

2）风湿免疫类

抗磷脂综合征APS：反复血栓、流产为核心表现；累及中枢神经系统可表现为卒中、视神经炎、横贯性脊髓炎，病程可呈复发缓解型；

MRI 特征：可见多发 T2 高信号病灶，易与多发性硬化（MS）混淆。实验室以抗磷脂抗体谱阳性为特征。

白塞病：典型反复口腔 + 生殖器溃疡，青壮年多见；约 10% 累及神经系统，以脑干、小脑受累为主，可复发缓解，出现颅神经麻痹、共济失调等。

影像无特异表现，可见脑干基底节病灶、静脉血栓；脑脊液以中性粒细胞升高、蛋白增高为主，依靠临床特征（反复口腔溃疡）综合鉴别。

3）CLIPPERS

以脑桥受累为主，中青年女性多见，呈复发缓解病程；表现为步态不稳、构音障碍、面部感觉异常。

典型影像：脑桥、中脑、小脑胡椒盐样点状强化；对激素治疗敏感，预后良好。

4）Susac综合征

罕见微血管病，青年女性高发；经典三联征：视力下降、感音神经性耳聋、亚急性脑病。

影像特征为胼胝体雪球样 T2 高信号，早期激素干预效果理想。

5）自身炎症综合征

固有免疫异常介导的多系统炎症临床表现：

▲ 以发热及多器官炎症（关节、肌肉、眼与浆膜等）为主；

▲ 神经系统可表现为无菌性脑膜炎、卒中、脱髓鞘等，脱髓鞘病变可在脑和脊髓形成类似 MS 的病灶；

▲ 可出现可逆性后部脑病综合征（PRES）。

自身炎症综合征可分为遗传性与获得性两类：

（1）遗传性：家族性地中海热、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）、冷卟啉相关周期性综合征（CAPS）

（2）获得性：成人 Still 病、Schnitzler 综合征、VEXAS 综合征

对复发 - 缓解型神经系统疾病，若伴不明原因发热、炎症指标升高、多系统受累，且排除感染、肿瘤、典型自身免疫病时，应考虑本病。

6）感染模仿者

细菌、病毒、寄生虫等中枢感染，MRI 平扫会出现白质 T2 高信号易酷似脱髓鞘病灶，增强及病原学检查可协助鉴别。

莱姆病：蜱传伯氏疏螺旋体感染，10%~15%患者出现神经损害，表现为头痛、脑膜刺激征、癫痫、颅神经麻痹（面瘫最常见），重症可伴脑病。脑内多发细小白质信号，常无强化，易误诊 MS；依靠血清及脑脊液莱姆IgM抗体确诊。

进行性多灶性白质脑病 PML：JC 病毒激活所致，多见于免疫低下及单抗用药人群。

临床表现：

（1）HIV 相关的PML患者最常见的表现包括认知与行为异常、感觉及运动功能缺损、共济失调、失语、视交叉后视觉障碍及癫痫发作；

（2）那他珠单抗治疗相关的PML患者多无症状，仅 MRI 随访时发现。

HIV 相关 PML 的 MRI 特征

皮质下及深部白质见 T2 高信号病灶，跨灰白质边界形成联合病灶；早期 T1 等信号、晚期低信号，弥散边缘受限，多无 / 轻微钆强化；抗逆转录病毒疗法（cART）治疗、合并免疫重建炎症综合征（IRIS），病灶明显强化伴周围水肿。

那他珠单抗相关 PML 的 MRI 特征

约 30% 病灶呈边缘为主的钆强化，大病灶周边可见多发点状 T2 高信号（点状征象），部分小点状病灶也可强化。

诊断：需脑脊液 JCV DNA 检测或组织病理学确诊；病理三联征为脱髓鞘、异形星形胶质细胞、核大深染少突胶质细胞。

治疗：HIV 相关 PML 予 cART 联合治疗；那他珠单抗相关 PML 需停用致病药物；两类均需慎用糖皮质激素（尤其 IRIS 发作时）。

7）脑白质营养不良

遗传性白质病，极易误诊为原发进展型 MS。

临床最易与 MS 混淆的类型包括：肾上腺脑白质营养不良（ALD）、Krabbe 病（KD）、Alexander 病（AD）、异染性脑白质营养不良（MLD）和脑腱黄瘤病（CTX）。

其中 ALD 最常见、最像 MS：

▲ 为X 连锁遗传，由 ABCD1 基因突变所致；

▲ 临床可出现共济失调、认知下降、视神经病变和括约肌功能障碍；

▲ 与MS类似，ALD的MRI病变可位于脑室旁、幕下和脊髓，但通常病变对称且更广泛；ALD的独特特征是胼胝体压部脱髓鞘和U纤维不受累；

▲ 确诊依靠血清极长链脂肪酸升高 + ABCD1 基因检测。

8）CADASIL（最像MS的非脱髓鞘病）

常染色体显性遗传性脑小血管病，NOTCH3 基因突变，是最典型MS 模仿者。

其小血管缺血灶与 MS 斑块相似；鉴别要点为：CADASIL 多累及胼胝体背侧，MS 多见于腹侧。

核心表现：先兆偏头痛、早发性缺血性卒中，有明确家族史。

典型 MRI：前颞叶、外囊、额上叶旁皮质下白质高信号；可见腔隙性梗死；脑微出血。

确诊：基因检测（首选）；无条件时皮肤活检（GOM沉积）为金标准。

治疗：无特效药物，以控制血管危险因素、对症处理为主。

中枢非 MS 脱髓鞘疾病种类繁杂、临床表现与影像学特征高度重叠，精准鉴别是避免误诊、保障治疗安全与疗效的关键。本文依据最新文献综述，系统梳理各类疾病的临床、影像、抗体及诊疗要点，旨在为临床医师提供清晰的鉴别思路与实用决策参考。

海默医学作为一家专注于神经医学和老年医学的特检实验室，项目检测覆盖MS鉴别诊断全谱系，可助力提升神经疑难罕见病的诊断效率。

参考文献

[1] Mukherjee, A., Roy, D. & Chakravarty, A. Uncommon Non-MS Demyelinating Disorders of the Central Nervous System. Curr Neurol Neurosci Rep 25, 45 (2025).