单克隆免疫球蛋白筛查与临床应用中国专家共识（2025年版）

单克隆免疫球蛋白（M蛋白）由克隆性B细胞或浆细胞所产生，可以通过血液和（或）尿液检测发现，包括单克隆完整免疫球蛋白（Ig）（含重链和轻链）和（或）游离轻链（FLC）。

M蛋白筛查有助于早期发现M蛋白相关疾病，该类疾病是一类以血和（或）尿中存在M蛋白为主要特征的疾病。该类疾病包括以下类型：

◇ 意义未明单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）

◇ 有临床意义的单克隆丙种球蛋白病（MGCS）：包括系统性轻链（AL）型淀粉样变性、具有肾脏意义的单克隆丙种球蛋白病（MGRS）、具有神经意义的单克隆丙种球蛋白病和具有皮肤意义的单克隆丙种球蛋白病等

◇ 相对罕见的孤立性浆细胞瘤（SPC）

◇ 冒烟型多发性骨髓瘤（SMM）

◇ 多发性骨髓瘤（MM）

◇ 浆细胞白血病（PCL）

◇ 华氏巨球蛋白血症（WM）

◇ B细胞非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）

◇ 其他B细胞淋巴增殖性疾病（LPD）等

M蛋白筛查对于改善这些患者的生存和预后具有重要的意义。

M蛋白检测方法多样，以下是对各检测方法的描述和评价（表1）。

表1 M蛋白检测方法

3.1 疑诊为M蛋白相关疾病

怀疑存在M蛋白相关疾病时，及时进行M蛋白筛查对于基础疾病诊断至关重要。其中MGCS容易被漏诊或误诊。

MGCS是一组以血和（或）尿中存在 M蛋白，并由M蛋白所致组织、器官损害为主要临床特征的疾病，多为少见或罕见疾病。MGCS 的临床表现多样，异质性强，可累及多个器官，包括心脏、肾脏、肝脏、消化道、自主或周围神经及皮肤组织等（见表2）。当遇到不明原因的心肌病及心力衰竭、蛋白尿和（或）血尿、肾功能不全、肝脾肿大、周围神经麻木或疼痛、反复发作的慢性荨麻疹、不明原因的红细胞及血小板升高等情况时，临床医师应进行M蛋白筛查，以排查有无MGCS可能。

确诊 MGCS 通常需要满足以下条件：

①血或尿中存在M蛋白；②M蛋白造成了直接或间接的器官损害；③排除多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症和B细胞淋巴瘤等肿瘤性疾病。

表2 不同类型有临床意义的单克隆丙种球蛋白病(MGCS)的主要特征和累及器官

另临床各相关科室若遇到下列情况者，建议筛查M蛋白（表3）。

表3 建议筛查M蛋白的各科室患者临床情况

对于表格中各科疑诊为M蛋白相关疾病的患者，应联合使用SPE、IFE/IT和sFLC检测进行M蛋白筛查【推荐程度：必须筛查】。

应注意，部分浆细胞或B细胞疾病患者使用上述方案筛查后，M蛋白检测结果可能仍为阴性，如非分泌型 MM、WM、PCL、POEMS 综合征及部分 MGRS等。因此，还需联合其他手段排除相关疾病。

3.2 M 蛋白相关疾病的高危人群筛查

相对明确的危险因素包括但不限于年龄（60岁以上）、性别（男性）、种族（非洲裔）、M 蛋白相关疾病患者的直系亲属、辐射及杀虫剂暴露史、患有炎症性或自身免疫性疾病者。

对于上述高危人群（具有一个或多个危险因素者），应检测 SPE 和 sFLC 进行 M 蛋白筛查【推荐程度：建议筛查】。

3.3 健康人群筛查

在此共识中，不满足上述两类筛查情况且年龄在50岁以上者，被定义为健康人群。

M 蛋白相关疾病中，MGUS的患病率最高。大部分 MGUS 无症状且可能终生不进展。即使少数患者最终进展，短期内进展概率较低。因此，针对健康人群的常规筛查可能带来潜在负面效应，包括不必要的心理负担和焦虑等。既往基于健康人群筛查的研究显示，50岁以上人群 MGUS 患病率为 1％～4％，男性高于女性，且随年龄的增长逐渐升高。老龄化趋势日益加剧，预计M 蛋白相关疾病的绝对发病人数将逐年上升。

开展M蛋白筛查对M蛋白相关疾病的早期诊断至关重要。通过对50岁以上健康人群进行SPE初筛，有望实现M蛋白相关疾病的早期诊断，为必要时的干预奠定基础，最终达到改善预后的目标。

建议对 50 岁以上健康人群进行 SPE 检测。若为阳性，则进一步完善sIFE 和sFLC 检测【推荐程度：建议有条件的中心开展筛查】。

参考文献：

{1}中国医药教育协会血液学专业委员会，中国医师协会血液科医师分会骨髓瘤专家委员会，中华医学会血液学分会浆细胞疾病学组. 单克隆免疫球蛋白筛查与临床应用中国专家共识（2025年版）. 中华血液学杂志，2025，46(04):289-294. DOI:10.3760/cma.j.cn121090-20250108-00016

{2}中华医学会血液学分会，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会，中国少见浆细胞病协作组. 有临床意义的单克隆免疫球蛋白血症的诊断及鉴别诊断中国专家共识（2022年版）. 中华血液学杂志，2022，43(08):631-635. DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.08.003