国内首篇! mNGS生信专家共识
生物信息分析作为宏基因组测序中十分重要的一个环节，多年来在国内一直缺乏系统的专家共识。2021年9月，我国首篇《宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识》在《中华检验医学杂志》发布。
宏基因组测序（mNGS）在新发突发传染病以及常规检验阴性的感染性疾病诊断中发挥了重要作用。近期，国内相继发表了多个共识阐述了临床应用及实验室规范，但生物信息分析程序及方法也是mNGS重要环节，而目前学界尚未有一致的认识。为提高临床对mNGS结果的理解，本共识根据国内外的发展现状，结合国内测序实验室常规做法，阐述生物信息学分析的规范化管理内容。
mNGS 病原微生物检测 生物信息学分析程序图
建议1
实验室应充分了解公开数据库储量及质量，采用专用软件构建满足临床检测的比对数据库，其至少应包括微生物、人源及背景序列数据等。
实验室应保证数据库稳定运行，及时补充新发病原体，提高数据库覆盖度，以加密形式存储于服务器中并备份，仅由授权的生物信息分析人员调用数据。
建议2
生物信息分析人员应遵循mNGS数据分析流程，使用的分析软件应有国家药品监督管理局认证资质，从原始序列到非人源高质量序列的获得以及物种注释需要经过标签识别、测序数据质量和测序深度评估、低质量序列过滤、去人源核酸序列、高质量序列比对等环节，每一步需严格遵守上述流程及具体要求。报告要规范，结果解释应结合临床。
建议3
无论是否为配套还是自建生物信息分析系统，实验室在无mNGS参考品时，应选已知虚拟序列在计算机上进行模拟训练，用于生物信息分析流程、分析软件适用性及数据库质量的评估，优化实验室对下机序列的处理能力。
建议4
实验室应具备生物信息学分析的软硬件条件，服务器容量应满足大样本同时下机数据处理。生物信息人员熟悉各种软件使用方法及功能，掌握物种基因组信息收集、整理、分类、更新及建库方法和软件使用，识别因标本污染、序列质量、测序深度不足及比对错误等产生的异常测序结果，并熟练应用报告生成的信息系统。
小结
利用mNGS技术进行微生物鉴定仍在不断探索和改进中。本共识系统梳理mNGS生物信息分析中的关键环节，对常见问题提出了解决方案，但仍需强调结果解读应建立在临床拟诊及测序质量有保证的前提下，由微生物专家与临床医生共同完成。
该技术的广泛应用折射出我国临床微生物基础薄弱、开展项目受限、病原学指导能力不足的现状。如何推动感染性疾病规范化诊疗、推动以疾病诊断为基础的检测试剂注册、推动以疾病分类建设微生物检验技术平台是今后应解决的首要问题。
海默医学病原mNGS检测产品优势
海默医学高通量测序平台mNGS检测目前已建立了一套包含高效破壁，高效去人源宿主序列、反向富集病原体等技术的标准化流程，可有效提升低载量病原体的检出率。在提供mNGS检测服务的同时，还搭配常规微生物检测服务，多组学技术平台结合，实现临床感染性疾病的综合诊断。
在结果解读方面，海默医学拥有微生物、感染和检验等多学科专家团队，建立了临床三级数据库分析系统，并总结归纳了中国人群流行株系数据，形成了中国定制数据库，同时还有病原专业知识库，包含常见人体定植菌、耐药基因和毒力基因等数据，形成了一套快速、精准、贴近临床的解读方案。海默医学mNGS检测技术优势具体表现在以下三个方面：
更快——DNA+RNA流程，24小时同步出具报告；
更准——自主研发、并获得CFDA注册批件的核酸提取试剂盒，极大的降低人源宿主的核酸含量，提高数据量的利用率，从而显著提升病原检出率；与沉淀法、吸附柱法等相比，费时少、效率高、提取的核酸质量高；
更全——数据分析和解读方面，有多学科专家团队合作参与，三级解读流程，自动分析加双层人工解读，清晰易懂，感染疾病针对性解读，更贴合临床;
更专业——365天全年不休假、24小时专业服务，为临床提供更贴心、更好的服务!
因此，对于临床感染性病原体，我们可实现快速、准确和全面鉴定，对于医生可提供更优质的服务，为呼吸系统、中枢神经系统、循环系统等疑似发生感染的群体提供快速诊断和用药指导，辅助临床决策。
参考文献：中华医学会检验医学分会. 宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共 识[J]. 中华检验医学杂志, 2021, 44(9): 799-807. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20210322-00178.