【最新指南】《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）》重磅发布！诊疗要点一文速览
重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病。主要表现为全身骨骼肌波动性无力和易疲劳，部分患者症状在短期内迅速进展，发生肌无力危象而危及生命。为更好地指导我国MG的诊断和治疗，中华医学会神经病学分会神经免疫学组发布了《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）》。新版指南在结合国内外最新研究进展，参考相关国际共识指南，并结合国情的基础上，对MG的诊断、治疗及管理提出了全面建议。
相较于《中国重症肌无力诊治指南（2020版）》，本指南主要更新了以下内容：
（1）MG的治疗理念、治疗原则和治疗目标；
（2）重点关注疾病负担和患者生活质量，强调药物快速起效及维持治疗的重要性；
（3）细化 MG评估、疾病长程管理以及多学科管理相关内容，为MG患者的综合管理策略提供参考；
（4）根据近年靶向免疫治疗、细胞治疗等方面的进展，更新临床研究结果和各 MG 患者群体的推荐意见。
以下，小编将带您快速了解核心内容！
一、MG的临床表现
MG 可累及全身骨骼肌，典型临床特征为波动性肌无力和易疲劳，呈“晨轻暮重”，活动后加重、休息后可减轻。
肌群受累表现如下：
肌群 | 表现情况 |
眼外肌 | 最易受累，表现为对称或非对称性上睑下垂和（或）复视。眼外肌受累是MG最常见的首发症状，可见于80%以上的MG患者。 |
面肌 | 面部表情肌瘫痪，表现为闭眼无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、口角下垂等。 |
咀嚼肌 | 咀嚼费力，进食时食物残渣滞留于齿颊间隙内。 |
咽喉肌 | 言语含混、鼻音、饮水呛咳及吞咽困难等 |
颈肌 | 抬头困难或无法抬头 |
四肢肌 | 肢体无力，以四肢近端无力为著，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难。 |
呼吸肌 | 无力可致气短及呼吸困难。 |
肌群受累表现说明：
MG早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌无力。眼肌多不对称受累，其他肌群无力则多为对称性。轻症者仅肌肉疲劳时出现肌无力。肌无力常从单一肌群开始，逐渐累及其他肌群直至全身。脑神经支配肌群较脊神经支配肌群更易受累。
基于肌群受累情况的疾病分型：
眼肌型（OMG）：以眼外肌受累为主，随着疾病发展可能会累及全身肌群，转化为 GMG。
全身型（GMG）：全身肌群受累，10%患者可能进展为肌无力危象。
二、MG的诊断
2.1 诊断方法
（1）药理学检查
新斯的明试验（选取肌无力症状最明显的肌群进行）
（2）电生理检查
重复神经电刺激（RNS）和（或）单纤维肌电图（SFEMG）。服用胆碱酯酶抑制剂的患者需停药12~18 h 后进行RNS检查，但需充分考虑病情。SFEMG用于眼肌型 MG 或临床怀疑 MG 但RNS未见异常的患者，不受胆碱酯酶抑制剂的影响。
（3）血清抗体检测
AChR抗体（首选CBA法、其他包括RIA、ELISA法）。MuSK抗体（首选CBA法、其他包括RIA、ELISA法）、LRP4抗体（其在 MG 诊断中不具备特异性，用CBA或ELISA法检测）、Titin和RYR（常见于合并胸腺瘤或晚发型MG，可用ELISA或RIA法检测）
（4）胸腺影像学检查
CT或MRI（排查胸腺瘤或胸腺增生）。
2.2 诊断依据
确诊MG：在具有典型MG临床特征A（具体见临床表现）中的一项或多项的基础上，满足B或C中的任意一项即可确诊 MG（表 2）
疑似MG：符合A中的一项或多项，且符合D，需排除其他疾病。
2.3 鉴别诊断
GMG 需与以下疾病进行鉴别诊断，包括Lambert-Eaton肌无力综合征、运动神经元病（进行性延髓麻痹）、先天性肌无力综合征、肉毒杆菌中毒、Guillain-Barré综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病、炎性肌病和代谢性肌病。
OMG需与以下疾病进行鉴别诊断，包括眼睑痉挛、Miller-Fisher综合征、慢性进行性眼外肌麻痹或 Kearn-Sayre 综合征、脑干病变、眶内占位病变、脑神经病变（Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ）和Graves眼病等。
三、亚组分类及MG个体化治疗
及预后评估
以血清抗体及临床特点为基础的亚组分类，对 MG个体化治疗及预后评估更具指导意义。
3.1 MG亚组分类和临床特点
其中注意胸腺瘤相关重症肌无力（TAMG）分类变化。
3.2 MG严重程度、活动度和生活质量评估
严重程度评估：首选MG日常生活活动能力量表（MG-ADL），可结合定量MG量表（QMG）。
MG-ADL 评分减少≥2分 ，提示临床改善；评分升高≥2分时，提示病情恶化，可结合定量MG量表（QMG）联合评估，依据疾病的严重程度，选择或调整相应的治疗方案。
活动度评估：需要结合美国重症肌无力基金会（MGFA）临床分型，具体可分为轻/中度和高度活动（包括难治性）。
指南强调高度活动性MG的评估：满足其中一项即可定义为高度活动性 MG，（1）尽管进行了充分的标准免疫治疗和对症治疗，在诊断后1年内，处于中重度MGFA分型（≥MGFA Ⅱb型）和（或）至少2次疾病严重恶化或肌无力危象，需要静脉注射免疫球蛋白（IVIG）、血浆置换或免疫吸附等干预性治疗；（2）尽管进行了充分的标准免疫治疗和对症治疗，在过去1年内存在和日常生活相关的持续性症状（≥MGFA Ⅱa型）和（或）疾病恶化或肌无力危象；（3）尽管进行了充分的标准免疫治疗和对症治疗，即使病程类型为轻中度（≥MGFA Ⅱa型），但仍有≥2年的与日常生活相关的持续性症状。
生活质量评估：重症肌无力生活质量 15 项量表（MG-QOL15）
MG-QOL15 包括了针对MG患者心理健康和社会功能的测试项目，让 MG患者对自身的行为能力、症状、情绪幸福感和生活满意度进行评价。MG-QOL15 已被用作多个 MG药物治疗相关临床研究的疗效指标。
四、MG的治疗
4.1 治疗目标
新版指南提出“最小症状表达（MSE）”作为治疗目标，即同时满足以下两点
（1）MG-ADL评分为0分或1分（日常生活能力接近正常）。
（2）治疗相关不良反应（CTCAE）≤1 级（安全性结局指标）或泼尼松剂量为5-10 mg/d（利于健康生活）。
4.2 治疗方式
治疗方式包括传统治疗和新型生物制剂。
传统治疗 |
胆碱酯酶抑制剂（溴吡斯的明） 糖皮质激素（醋酸泼尼松和甲泼尼龙） 免疫抑制剂（硫唑嘌呤、他克莫司、吗替麦考酚酯、环孢素、甲氨蝶呤、环磷酰胺） 静脉注射免疫球蛋白(IVIG) 血浆置换(PE) 免疫吸附 胸腺切除 |
新型生物制剂 |
新生儿Fc受体(FcRn)拮抗剂（艾加莫德、罗泽利昔珠单抗等） 补体抑制剂（依库珠单抗等） 靶向B细胞治疗（利妥昔单抗等） 靶向IL-6R治疗（托珠单抗等） 嵌合抗原受体T细胞(CAR-T) |
4.3 MG的治疗选择
MG的治疗选择，可以分为常规患者的治疗选择和特殊患者（老人、儿童、青少年、孕妇）治疗选择。以下着重介绍常规患者的治疗选择，根据MG的亚组分类依次介绍。特殊患者治疗请参考指南原文。
（1）OMG
其他说明：
（2）GMG之AChR-MG（MGFA Ⅱ~Ⅳa型）
达标治疗：
维持治疗：
（3）GMG之MuSK-MG
达标治疗：
维持治疗：
（4）GMG之LRP4-MG
达标治疗：
维持治疗参考AChR-MG患者
（5）GMG之SNMG
达标治疗：
维持治疗参考AChR-MG患者
（6）危象前状态（MGFA Ⅳb型）
达标治疗：
维持治疗在达标后启动
（7）肌无力危象（MGFA V型）
达标治疗：
维持治疗在达标后启动
五、MG的长期管理
定期评估：每3个月使用MG-ADL、QMG和MG-QOL15评估患者状态。
多学科综合管理：一般以1位或多位治疗MG的权威专家作为团队带领人，加以重症医学科、呼吸科、内分泌科等医师。
慎用药物：许多药物与 MG 恶化相关，如泰利霉素、氟喹诺酮类、肉毒毒素、大环内酯类、普鲁卡因胺、β 受体阻滞剂、他汀类、含碘造影剂等，在临床实践中应慎用或尽量避免使用。
六、总结
《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）》为临床医生提供了更精准、更前沿的诊疗规范。通过早期诊断、规范治疗和长期管理，MG患者的生活质量和预后将显著改善！
指南强调早期达标治疗：快速控制症状，减少激素依赖。
指南明确个体化分层治疗：根据抗体类型、疾病活动度选择方案。
指南更关注生活质量：新增MG-QOL15量表评估患者心理和社会功能。